Genetika je mocná čarodějka a nepřestává udivovat ani zkušené vědce.

Genetika je mocná čarodějka a nepřestává udivovat ani zkušené vědce. | zdroj: iflscience.com


Žena byla geneticky předurčená k Alzheimerově chorobě. Díky vzácné mutaci je ale zdravá

TÉMATA: mozek | neurologie | alzheimerova choroba | genetika

user-avatar

Simona Knotková

16. 12. 2019 | 09:00

O štěstí v neštěstí může mluvit žena, která se stala předmětem studie kolumbijských vědců. I přes genetickou předurčenost k závažnému neurologickému onemocnění je ve svých sedmdesátých letech stále zdravá. "Na vině" je zase jiná její genetická výbava.

Nejmenovaná žena z Kolumbie se před několika lety zúčastnila studie vedené univerzitou v Medellínu (Universidad de Antioquia), během níž vědci zkoumali šest tisíc vzdálených příbuzných jednotlivých respondentů. Žena bohužel patřila k pětině lidí, u kterých byla zjištěna predispozice k Alzheimerově chorobě. Genetická analýza odhalila, že je nositelkou mutace zodpovědné za hromadění proteinu presenilin 1. Pravděpodobnost výskytu onemocnění byla z toho důvodu větší než 99 %. Nakonec ale všechno bylo jinak. Žena nejenom úspěšně prošla čtyřicátými a padesátými roky, tedy obdobím, kdy se u ní choroba měla začít projevovat, ale žádné symptomy neprokazuje ani nyní, ve svých sedmdesátých letech.

Na zprvu záhadný až zázračný případ si v roce 2016 posvítili badatelé z Bostonu. Ti zjistili, že chemické složení ženiny nervové soustavy skutečně poukazuje na vyšší hodnoty amyloidu, proteinu, jehož nahromadění je mimo jiné spojeno právě s rozvojem Alzheimera. Sekvenování DNA ale odhalilo ještě něco dalšího. Genom ženy obsahoval vzácnou mutaci genu APOE.

Také tento gen, konkrétně jeho dvě variace, ovlivňuje výskyt Alzheimerovy choroby. Zatímco jedna riziko nemoci zvyšuje, druhá, pojmenovaná podle místa svého objevu Christchurch, ho snižuje. Tohoto efektu dosahuje tím, že překáží genu APOE, aby na sebe vázal určité cukry, a tak napomáhal ukládání jak amyloidů, tak proteinů tau, dalších viníků stojících za neurodegenerativními změnami.

Žena z Kolumbie nedisponovala pouze jednou kopií Christchurchu, ale rovnou dvěma, což úspěšně zabraňovalo propuknutí nemoci, k níž byla doslova předurčená. Tento objev by mohl pomoci vědcům ve výzkumu dosud neléčitelné nemoci.

"Někdy může jedna detailní analýza jediného případu vést k objevu, který by mohl mít široké důsledky pro celý obor. Povzbuzuje nás, že v rámci našeho širého spektra studií může tento výzkum jedinečného genetického složení neobyčejného člověka odhalit užitečné informace," sdělil ředitel Národního institutu stárnutí v Marylandu Richard J. Hodes.

user-avatar

Simona Knotková

16. 12. 2019 | 09:00

Zavří­t reklamu